Distonia: tratamentos e causas

Visão Geral

O que é Distonia?

Sinônimos: distonia, movimentos involuntários lentos e contorcidos, coreoatetose. movimentos das pernas e braços - incontroláveis, movimentos dos braços e pernas - incontroláveis, movimentos involuntários lentos dos grupos dos grandes músculos, movimentos atetoides

Distonia é um tipo de movimento involuntário que pode ocorrer em qualquer região do corpo de maneira localizada (focal) ou mesmo generalizada e se caracteriza por uma contração de músculos agonistas (favoráveis ao movimento) e antagonistas (desfavoráveis ao movimento) simultaneamente. Em geral, esta contração involuntária em desarmônica dos músculos provoca postura anormais do segmento do corpo envolvido (cabeça, mão, tronco ou pé) e está frequentemente associado a dor.

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Tipos

Uma das maneiras de se classificar uma distonia diz respeito ao segmento no corpo onde ela ocorre. Assim, existem as distonias focais que acometem um único segmento, por exemplo, a mão, o pescoço ou o pé.

Já as distonias segmentares comprometem dois segmentos corporais contíguos, por exemplo, mão e antebraço ou cabeça e pescoço. Em seguida, existem as distonias multifocais que comprometem dois segmentos não contíguos como pescoço e mão. Finalmente, a distonia generalizada atinge os membros inferiores e mais um segmento corporal.

Enquanto as distonias focais são mais comuns no adulto, por exemplo, a distonia cervical e a câimbra do escrivão, as distonias generalizadas são mais comuns na criança e adolescente. Por sua vez, neste grupo, as distonias são frequentemente de natureza genética (relacionadas a mutações de genes conhecidos como gene DYT1). No adulto, as distonias focais são em sua grande maioria esporádicas (sem causa genética).

Causas

As causas mais comuns de distonias são as causas genéticas, em crianças e adolescentes, enquanto nos adultos normalmente ela é esporádica (e focal). O gene que está mais frequentemente relacionado às causas genéticas é o DYT1, mas existem outros como DYT4, DYT5, DYT6 que também são causas conhecidas de distonias ou distonias-plus (aquelas onde ocorre a distonia mais outra manifestação neurológica, por exemplo, parkinsonismo, como na distonia associada à mutação no gene DYT5.

Cabe lembrar que as distonias também podem ser adquiridas, no contexto, por exemplo de doenças cerebrovasculares, ou podem ser de origem metabólica, por exemplo, na doença de Wilson, em que o metabolismo do cobre está alterado e a impregnação deste elemento no cérebro pode provocar distonia (ou parkinsonismo).

Causas menos comuns seriam aquelas relacionadas a outras doenças genéticas nas quais a distonia é apenas um dentre os múltiplos outros sinais e sintomas encontrados. Por exemplo, diversas doenças neurodegenerativas raras podem cursas com distonia: ataxias espinocerebelares, neurodegeneração por acúmulo de ferro cerebral e parkinsonismos atípicos.

Fatores de risco

O principal fator de risco para distonia está presente nas formas hereditárias, nas quais o gene com mutação poderá ser transmitido para outras gerações. Isto é particularmente importante nas formas autossômicas dominantes e em casamentos consanguíneos. Os portadores da mutação terão maior chance de manifestar distonia que indivíduos sem o gene com mutação. A chance dependerá de diversos fatores como tipo de herança e penetrância do gene.

Sintomas

Sintomas de Distonia

Os sintomas mais comuns de uma distonia são:

  • Aumento do tônus muscular (hipertonia) que se manifesta por segmentos do corpo acometidos mais endurecidos e aumentados
  • Dor
  • Posturas anormais, por exemplo, com o pescoço desviado.

Sintomas menos comuns como tremor também podem ocorrer em alguns tipos de distonia, em particular, na distonia cervical, a forma mais comum de distonia do adulto.

Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

Sempre que uma pessoa tiver um familiar com o diagnóstico de distonia, especialmente se isto começou a se manifestar na infância, se houver contraturas musculares sem explicação e mantidas de uma parte do corpo, dor localizada no local da contratura e posturas anormais este indivíduo deverá buscar auxílio médico.

Existem formas de distonia, no entanto, que não se manifestam ao repouso. A câimbra do escrivão, por exemplo, só é percebida durante a escrita, quando o indivíduo desenvolve uma postura anormal da mão que está escrevendo, associado a um comprometimento da letra escrita. Isto também sugere uma pista para o diagnóstico e auxílio médico deverá ser procurado.

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Diagnóstico de Distonia

A distonia pode ter inúmeras causas. O diagnóstico depende do tripé: história, exame físico e exames complementares. Nesta situação, mais do que nunca, uma anamnese bem colhida com informações sobre instalação da doença, local de acometimento, duração, história familiar, medicações em uso, etc serão essenciais. O exame físico geral, mas sobretudo um bom exame neurológico ajudarão no raciocínio diagnóstico e na escolha dos exames complementares, que poderão ir de simples exames de sangue a exames mais complexos de neuroimagem ou testes genéticos, nem sempre disponíveis comercialmente.

O acompanhamento será clínico e monitorado com exames complementares, conforme a causa da distonia.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Distonia

  • Para as distonias focais o tratamento de escolha, no Brasil e no mundo, é a toxina botulínica tipo A, injetada nos músculosalvo por profissional treinado, normalmente um neurologista ou fisiatra
  • Crianças ou adolescentes com distonias generalizadas ou presente nos membros inferiores recebem levodopa para que possamos afastar uma condição conhecida por distonia dopa-responsiva, de causa genética e que responde de maneira espetacular a doses baixas de levodopa. Entretanto, esta doença é rara e a maioria dos testes com levodopa resulta negativa
  • Relaxantes musculares, benzodiazepínicos e anticolinérgicos podem ser utilizados tanto em formas generalizadas como naquelas focais. Obviamente, se existe um substrato conhecido para a distonia, por exemplo, um acidente vascular cerebral ou um defeito metabólico qualquer, deve-se, além de tratar a distonia, corrigir/tratar o problema de base
  • Finalmente, existem cirurgias disponíveis para distonia, sendo a estimulação cerebral profunda a técnica mais utilizada atualmente. Neste caso, são introduzidos eletrodos (1 ou 2) no cérebro do indivíduo, por onde passarão corrente elétrica (indolor e imperceptível) proveniente de um gerador de corrente (neuroestimulador) situado debaixo da pele (tórax ou abdome)
  • Órteses e próteses também poderão ser utilizadas dependendo do caso e normalmente com auxílio de um fisiatra
  • Via de regra o tratamento é multidisciplicar e envolve, ainda, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, psicólogos, etc.
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Convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

O prognóstico da distonia depende essencialmente da causa, podendo evoluir com diversas complicações ou não. O objetivo do tratamento será sempre minimizar o impacto da doença e maximizar a qualidade de vida do paciente.

Complicações possíveis

A distonia não tratada prejudica muito as atividades do dia a dia do paciente seja em casa ou em seu ambiente de trabalho com repercussão física, como dor, e impactos psicológicos (depressão, ansiedade, fobia social).

Expectativas

A maioria das distonias não têm cura, uma vez que estão no contexto de doenças neurodegenerativas. Entretanto, o tratamento pode ser altamente eficaz, seja nas formas focais tratadas com toxina botulínica, seja nas formas que respondem a levodopa, ou ainda, nas formas generalizadas que respondem à cirurgia de estimulação cerebral profunda.

Prevenção

Prevenção

Ainda não é possível prevenir a distonia. Entretanto, se um indivíduo está dentro de uma família com portadores de distonia, um aconselhamento genético poderá ser bastante útil para se conhecer melhor as chances de portar o gene ou de se transmiti-lo.

Fontes e referências

  • Andre Felicio, Neurologista, doutor em ciências pela UNIFESP, ex-Fellow da University of British Columbia (Canadá), pesquisador no Hospital Israelita Albert Einstein (São Paulo/SP). (CRM 109.665)