Genitália ambígua: tratamentos e causas

Visão Geral

O que é Genitália ambígua?

Sinônimos: intersexo

Genitália ambígua, também chamada de intersexo, é uma condição rara em que o órgão genital do bebê não se caracteriza como feminino ou masculino. Isso pode acontecer através da presença de ambos os órgãos genitais ou quando o órgão não foi formado corretamente. Ainda pode acontecer que o órgão genital externo não seja correspondentes aos órgãos internos do bebê.

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A genitália ambígua não é uma doença, e sim uma condição que afeta o desenvolvimento sexual. Normalmente esta situação é aparente no nascimento ou imediatamente após a ele.

Causas

Como se forma o sexo do bebê

O sexo do bebê é definido no momento da concepção, em que o espermatozoide que fecunda o óvulo pode estar carregando um cromossomo X ou Y. O óvulo sempre contém o cromossomo X. Se na fecundação o par do cromossomo 23 for XX será uma menina, se for XY será um menino.

Os órgãos sexuais são formados a partir do mesmo tecido, então o que definirá como eles se desenvolverão é o cromossomo enviado pelo pai, sendo que a presença ou ausência de um cromossomo feminino (X) faz com que seja uma menina e a presença do cromossomo masculino (Y) faz com que os testículos comecem a se desenvolver para a produção de hormônios masculinos.

Como acontece a genitália ambígua

A genitália ambígua acontece quando há algum problema na gravidez que interrompe ou interfere no desenvolvimento dos órgãos sexuais do feto.

São vários os fatores que podem ocasionar a genitália ambígua, dentre eles:

  • A interrupção das etapas que determinam o sexo, que pode gerar uma incompatibilidade entre os órgãos genitais externos e o sistema reprodutor da criança
  • Falta ou deficiência de hormônios masculinos em um feto geneticamente do sexo masculino
  • Exposição a hormônios masculinos durante o desenvolvimento do sexo de um feto geneticamente do sexo feminino
  • Mutações genéticas
  • Problemas nos cromossomos, tais como a ausência do cromossomo sexual ou a duplicação dele.

Causas da genitália ambígua em fetos geneticamente femininos

  • Hiperplasia adrenal congênita, que é uma condição em que o corpo fabrica uma quantidade maior de hormônios masculinos (andrógenos)
  • Exposição pré-natal a hormônios masculinos através de certos medicamentos que incluem, por exemplo, progesterona
  • Tumores na mãe, raramente, também podem ocasionar o problema

Causas da genitália ambígua em fetos geneticamente masculinos

  • Dificuldade para o testículo se desenvolver devido a anomalias genéticas ou causas não identificadas
  • Hiperplasia adrenal congênita
  • Síndrome da insensibilidade androgênica
  • Anormalidades com os testículos ou com a produção de testosterona
  • Problemas enzimáticos

Fatores de risco

Normalmente os casos de genitália ambígua estão ligados à certas predisposições genéticas que podem ser hereditárias, como quando há histórico familiar de:

  • Morte súbita inexplicável na infância
  • Infertilidade, irregularidades menstruais ou excesso de pelos faciais em mulheres
  • Desenvolvimento físico anormal na puberdadeAnomalias genéticas
  • Hiperplasia adrenal congênita

Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

Caso exista histórico dos fatores de risco na família, é importante que o casal procure auxílio médico antes de engravidar ou que alertem o médico responsável pelo pré-natal sobre essa condição.

Caso a criança nasça com genitália ambígua ela precisará visitar um time de especialistas especializados no assunto. Essa é uma condição que pode afetar a família inteira, então é importante não desprezar os apoios psicossociais que são oferecidos. Essa condição, por ser delicada, demanda sensibilidade para ser tratada.

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Na consulta médica

Caso o bebê tenha nascido com genitália ambígua os pais devem ser encaminhados para passar em consulta com especialistas no assunto, que por ser uma situação rara, pode ser necessário um time de especialistas para tratá-la, de acordo com cada caso. O time pode incluir:

  • Pediatra
  • Médico neonatologista
  • Urologista pediátrico
  • Cirurgião geral pediátrico
  • Endocrinologista
  • Geneticista
  • Psicólogo
  • Assistente social

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar ao consultório com algumas informações:

  • Uma lista com o histórico médico familiar para genitália ambígua ou outros problemas genéticos
  • Uma lista com as medicações, suplementos ou vitaminas que a criança tome com regularidade
  • Se possível, leve um acompanhante

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

  • Qual o histórico familiar de problemas genéticos?
  • O casal já teve um filho que morreu na infância?
  • A mãe já teve algum aborto espontâneo?

Também é importante levar suas dúvidas para a consulta por escrito, começando pela mais importante. Isso garante que conseguirá respostas para todas as perguntas relevantes antes de sair do consultório. Para genitália ambígua, algumas perguntas básicas incluem:

  • Provavelmente o que causou a ambiguidade genitália?
  • Quais testes ou exames o bebê vai ter que fazer?
  • Quais as alternativas de abordagem recomendadas?
  • Há alguma restrição que o bebê deva seguir?
  • Quais especialistas eu preciso consultar?

Não hesite em fazer outras perguntas, caso elas ocorram no momento da consulta.

Convivendo (prognóstico)

Expectativas

Através dos testes e exames, os especialistas podem sugerir o gênero do bebê, que será baseado no sexo genético, anatomia e futuro potencial reprodutivo e sexual. Normalmente os pais farão a opção alguns dias após o nascimento, contudo, essa questão ainda envolve legislação e questões mais complexas dependendo do caso.

Além disso, os pais precisam estar cientes de que conforme a criança cresce, ela desenvolve uma percepção sobre a sua sexualidade diferente daquela que foi optada anteriormente ou não. Caso isso aconteça, é importante que a família apoie a criança e, se necessário, busque apoio médico e psicológico para definir quais os próximos passos a seguir.

Fontes e referências

  • Fundação da Associação Urológica Americana
  • Hospital Infantil Sabará
  • Associação Nacional dos Defensores Públicos
  • Clínica Mayo