Síndrome de Apert: sintomas, tratamentos e causas

Visão Geral

O que é Síndrome de Apert?

A síndrome de Apert é uma desordem genética que causa desenvolvimento anormal da caixa craniana. Bebês com síndrome de Apert nascem com a cabeça e a face com formas distorcidas. Muitas crianças portadoras da síndrome de Apert também nascem com defeitos congênitos nas mãos e/ou nos pés.

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Causas

A síndrome de Apert é causada por uma rara mutação em um único gene (FGFR2), este responsável pelos fatores de crescimento dos fibroblastos. Os fibroblastos orientam a união dos ossos em um determinado momento de seu desenvolvimento. Em quase todos os casos, a síndrome de Apert é um acidente genético que ocorre durante a gestação. Pode ser de origem hereditária, ligada a um gene autossômico dominante ou ser uma nova mutação esporádica. As causas que produzem essa mutação genética são desconhecidas.

Fatores de risco

A síndrome ocorre em cerca de um para cada 100 a 160 mil nascimentos. Especialistas atribuem o acidente genético à idade avançada dos pais.

Sintomas

Sintomas de Síndrome de Apert

O gene defeituoso que ocorre nos bebês com síndrome de Apert faz com que os ossos do crânio fundam-se prematuramente, em um processo chamado craniossinostose. O cérebro continua a crescer dentro da caixa craniana anormal, fazendo pressão sobre os ossos do crânio e da face.

O crescimento anormal do crânio e da face na síndrome de Apert produz os seguintes sinais e sintomas:

  • Uma cabeça longa, com testa alta
  • Olhos distantes um do outro e esbugalhados, muitas vezes as pálpebras não se fecham apropriadamente
  • Face afundada.

Outros sintomas da síndrome de Apert também resultam do crescimento anormal do crânio:

  • Pobre desenvolvimento intelectual (em algumas crianças)
  • Apneia do sono obstrutiva
  • Infecções de ouvido e dos sinus recorrentes
  • Perda de audição

Fusão anormal dos ossos das mãos e dos pés (mãos ou pés de pato - sindactilia) também são sintomas comuns na síndrome de Apert.

Algumas crianças com a síndrome também tem problemas cardíacos, gastrointestinais ou no sistema urinário.

Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

Desde o nascimento, a criança pode apresentar problemas de sono (apneia), problemas respiratórios e cardíacos. A intervenção médica geralmente se dá nos primeiros dias de vida.

Diagnóstico de Síndrome de Apert

Os médicos suspeitam que o bebê é portador da síndrome de Apert já no nascimento, devido à sua aparência. Testes genéticos geralmente identificam a síndrome, ou outra causa que possa estar relacionada com a formação anormal do crânio, como a síndrome de Crouzon.

Exames

Além dos testes genéticos que confirmam o diagnóstico da síndrome de Apert, o acompanhamento clínico envolverá radiografias e tomografias da caixa craniana e exames para checar periodicamente as condições cardíacas, renais, gastrointestinais e outros testes, conforme os sintomas se apresentem.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Síndrome de Apert

A síndrome de Apert não tem cura. A cirurgia para corrigir as conexões anormais entre os ossos é o tratamento principal para a síndrome. Geralmente a cirurgia é feita em três fases:

Na primeira fase, o cirurgião faz uma liberação entre as fusões malformadas do crânio, separando as partes anormalmente fundidas e parcialmente rearranjando algumas delas. Esta cirurgia é feita quando a criança tem de seis a oito meses de idade.

A segunda fase envolve o meio da face. Na medida em que a criança com síndrome de Apert cresce, os ossos da face novamente tornam-se desalinhados. O cirurgião corta os ossos na mandíbula e nas bochechas e os traz para a frente, numa posição mais normal. Esta cirurgia pode ser realizada a qualquer momento entre as idades de quatro a 12 anos. Cirurgias corretivas adicionais podem ser necessárias. Na terceira fase cirúrgica o cirurgião vai corrigir o espaço entre os olhos.

Outros tratamentos da síndrome de Apert incluem:

  • Colírios durante o dia, com substâncias lubrificantes à noite. Estas gotas ajudam a prevenir a perigosa secura dos olhos que pode acontecer com os portadores da síndrome
  • Pressão positiva continuada das vias respiratórias. Uma criança com a síndrome de Apert pode desenvolver a apneia obstrutiva do sono, portanto deve usar uma máscara durante a noite, conectada a uma pequena máquina, que garante o aporte de ar durante o sono
  • Antibióticos para tratar as ocorrências de sinusites e otites infecciosas
  • Traqueostomia cirúrgica, ou a colocação de um tubo respiratório no pescoço: esta cirurgia pode ser necessária para as crianças com severa apneia obstrutiva respiratória devido à síndrome de Apert
  • Cirurgia para colocação de tubos no ouvido (miringotomia), para crianças com infecções repetidas devido à síndrome de Apert
  • Outras cirurgias podem ser benéficas para certas crianças com síndrome de Apert, dependendo do padrão individual de problemas de formação óssea facial.

Convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

As crianças com síndrome de Apert normalmente requerem cirurgias para alívio das fusões cranianas anormais para que tenham uma chance de que o cérebro desenvolva-se normalmente. É preciso que esta cirurgia seja realizada o quanto antes possível, para que o desenvolvimento intelectual da criança não seja afetado. Mesmo com cirurgias em tenra idade, certas estruturas cerebrais podem permanecer não desenvolvidas.

Geralmente crianças que são criadas por seus próprios pais tem uma melhor chance de conseguir habilidades intelectuais normais. Cerca de quatro entre 10 crianças afetadas pela síndrome de Apert que cresceram em um ambiente familiar saudável alcançam um quociente de inteligência (QI) normal. Entre as crianças criadas em instituições, apenas uma em 19 atinge um QI normal. Estudo recente demonstrou que três em 136 indivíduos com a síndrome de Apert chegam à faculdade.

Crianças com síndrome de Apert e outras condições semelhantes que têm QIs normais não parecem ter um risco aumentado de problemas comportamentais ou emocionais. No entanto, elas podem necessitar de apoio social e emocional adicional para ajudar a lidar com sua condição. Crianças com síndrome de Apert com QI mais baixo, muitas vezes têm problemas comportamentais e emocionais.

A expectativa de vida também varia entre crianças com síndrome de Apert. Aqueles com síndrome de Apert que sobrevivem passado a infância e não tem problemas de coração provavelmente têm uma expectativa de vida normal ou quase normal. A expectativa de vida é provável melhorar por causa dos avanços nas técnicas cirúrgicas e cuidados de acompanhamento.

Expectativas

A expectativa de vida varia entre as crianças afetadas pela síndrome de Apert. Aquelas que sobrevivem à infância e não tem problemas cardíacos podem ter uma normal, ou quase normal, expectativa de vida. O aperfeiçoamento das técnicas cirúrgicas e dos cuidados paliativos tem contribuído bastante para a expectativa de vida dos indivíduos afetados pela síndrome de Apert.

Pode haver uma ampla variação de sintomas entre as crianças com síndrome de Apert – algumas severamente atingidas pela doença e outras medianamente. Os especialistas ainda não sabem explicar como uma mesma mutação genética pode resultar em tantas variações no prognóstico da síndrome.

Prevenção

Prevenção

A melhor forma de prevenção, modernamente, é fazer um teste genético para assegurar que nenhum dos pais tem a mutação genética. Caso haja a mutação, o ideal será fazer um procedimento de fertilização in vitro e daí a seleção de embriões livres do problema. No entanto, ainda existirá o risco de que o acidente genético ocorra durante a gestação.

Fontes e referências

  • Ciro Martinhago, geneticista diretor do departamento de genética médica do SalomãoZoppi Diagnósticos e diretor da Chromossome Medicina Genômica - CRM SP 102030